目的基因SNP和Indel检测

发布日期：2022-03-02 14:23:19 浏览量：277

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实验流程

SNP和Indel检测

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)指的是由单个核苷酸—A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成各物种或个体间染色体基因组的多样性，包括单个碱基的转换、巅换等。InDel 是指在DNA上发生的核苷酸或核苷酸序列的插入和缺失。基于比对结果，使用Samtools（version 1.9）和bcftools（version 1.9）软件进行SNV（单碱基突变）/InDel（插入或缺失突变）的检测，对参考基因组每个位点进行检测，检测位点是否存在SNV或者InDel突变，并将检测结果保存于Variant Call Format(VCF)格式文件中。

结果列表如下（AAVS1为例，展示部分结果）：

Type	Chr	Pos	REF	ALT	QUAL	Depth	freq	hom/het
SNV	AOT5:chr3:117246742-117246989:+	183	G	A	186.009	20071	0.50	het
SNV	AOT16:chr21:21624803-21625093:+	186	A	G	221.999	39759	1.00	hom
SNV	AOT22:chr20:6492213-6492461:+	59	A	G	221.999	48812	1.00	hom
SNV	AOT22:chr20:6492213-6492461:+	195	C	T	171.009	49443	0.50	het
SNV	BOT2:chr2:175675454-175675742:+	222	T	C	181.009	126708	0.49	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	134	A	T	103.008	92073	0.53	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	136	G	A	42.0073	91443	0.33	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	164	C	T	193.009	90470	0.44	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	199	C	T	12.272	93252	0.33	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	200	C	T	58.0073	93453	0.35	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	205	G	A	98.0078	94036	0.38	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	207	A	G	177.009	93962	0.62	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	212	C	T	107.008	94104	0.41	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	217	G	A	72.0074	94263	0.42	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	222	T	C	67.0074	94137	0.32	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	230	A	G	159.009	94252	0.63	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	237	G	T	102.008	94516	0.39	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	241	G	A	51.0072	94450	0.32	het
SNV	BOT3:chr6:22893100-22893370:+	242	A	G	168.009	94344	0.63	het

DNA

缺失

序列

InDel

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